Mario de bebe
Mario de bebe

 ¿Qué es el Síndrome Velo-Cardio-Facial, Síndrome Digeorge, Síndrome Deleción 22q11.2, CATCH 22, Sindrome Shprintzen?  

 

Estas denominaciones tienen exactamente la misma base: La falta de una pieza de información genética en el brazo largo de uno de los cromosomas 22. Se designa específicamente a esto como una micro-deleción en el cromosoma 22, por ejemplo 22q11 (siendo ‘q’ el brazo largo).

Dependiendo de dónde y por quién fue diagnosticado su hijo, al síndrome se le habrá dado una variedad distinta de nombres, Ej. Velo-Cardio-Facial (VCFS), Síndrome Di George (DGS), Síndrome Shprintzen o SIndrome Deleción 22q11.2 (22Q) En esta página nos referiremos a este hecho como Sindrome Delecion 22q11.2 (22Q).

 

Un síndrome es un conjunto de síntomas que se suelen venir juntos.

“Congénito” significa que naces con ellos.

Deleción: Una deleción es un tipo de mutación genética en la cual se pierde material genético, desde un solo par de nucleótidos de ADN hasta todo un fragmento de cromosoma.

 

¿Tiene mi hijo un desorden genético raro?

  

La delección 22q11 es mucho más común de lo que se pensaba antes. Actualmente se estima que alrededor de 1 de cada 2-3.000 nacimientos están afectados, y esta cifra está siendo revisada constantemente. Es la causa más común de defectos coronarios congénitos después del Síndrome de Down.

La falta de esta información genética es tan pequeña que no puede ser vista en un microscopio, así que se ha desarrollado en los últimos años un test especial llamado FISH (fluorescencia in situ hibridización). Este test normalmente demuestra si su hijo tiene una deleción en el cromosoma 22, sin embargo, hay un número determinado de personas en las que esta deleción no se ve, aunque clínicamente hayan sido diagnosticados con el VCFS. 

DiGeorge (DGS), Síndrome Shprintzen o una delección del 22q11. En este página nos referiremos a este hecho como 22Q o Sindrome Delecion 22q11.2

 

¿Cómo afecta esto a mi hijo?

 

El alcance varía con cada niño y es casi imposible de prever. Hay aproximadamente 185 anomalías causadas por este deleción, y cada niño puede tener muchas (aunque nunca todas), o simplemente unas cuantas, o no tener problemas visibles en absoluto. Por otra parte, muchas de estas anomalías también se producen en la población en general, pero están incluidas en la lista porque ocurren con más frecuencia en personas con el Síndrome Velo-Cardio-Facial, Sindrome Delecion 22q11.2 (22Q), Sindrome Shprintzen, Catch 22, Sindrome Di George. 

 

 

 

 

www.aprendiendodelcatch22.jimdo.com
www.aprendiendodelcatch22.jimdo.com
Guia para padres
Una guia para padres que publicaron en la web traducida por la asociacion de Argentina (original de Inglaterra)
22q11_Texto_de_traduccion_para_padres.pd
Documento Adobe Acrobat 279.1 KB
Gabriel en la playa 2009
Gabriel en la playa 2009